În cadrul celui mai mare studiu de acest gen al bolii Alzheimer s-a determinat faptul că numărul de variații genetice cunoscute ca fiind implicate în apariția afecțiunii este de două ori mai mare decât se credea anterior. Cercetarea ar putea ajuta la crearea unui sistem prin care s-ar putea acorda un scor de risc genetic pentru persoane și strategii personalizate de prevenire și tratament.
Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de apariție a demenței, iar cercetătorii sunt de părere că factorul genetic este responsabil de aproximativ 60 până la 80% din îmbolnăviri.
Pentru a descoperi mai mulți factori genetici responsabili de apariția acestei afecțiuni, Rebecca Sims și colegii acesteia din cadrul Universității Cardiff din Marea Britanie au analizat genomul a peste 100.000 de persoane care aveau fie boala Alzheimer, fie un părinte cu această afecțiune și l-au comparat cu cel al unui de grup de peste 600.000 de persoane fără istoric familial al bolii.
Acest număr de participanți este mai mare decât cel de persoane cu Alzheimer analizate de orice studiu anterior de asociere la nivelul genomului (GWAS). „Ultimul GWAS major al bolii Alzheimer a inclus aproximativ 22.000 de persoane cu Alzheimer”, a declarat Sims.
În cadrul analizei a fost confirmat rolul a 33 de variații de gene care au fost anterior legate de boală și au fost adăugate alte 42 de variații specifice de gene la acea listă.
Sims a declarat faptul că nu a fost descoperită o variație genetică principală și ca toate joacă un rol aproximativ egal. „În cadrul studiului a fost subliniată complexitatea bolii. De asemenea, a fost subliniat rolul pe care îl are microglia, un ansamblu de celule imune din creier. În trecut, obișnuiam să analizăm doar neuronii și modul în care aceștia ar putea fi implicați în apariția bolii Alzheimer. Totuși, acum știm că și aceste celule sunt importante. Această cercetare va ajuta la administrarea celui mai bun tratament. De exemplu, boala Alzheimer poate fi cauzată fie de variații care implică microglia, fie de disfuncții ale procesului de metabolizare a grăsimilor. În funcție de tipul de căi implicate, anumite medicamente pot fi mai utile pentru unele persoane decât pentru altele. Este posibil să maximizăm efectul medicamentelor prin țintirea căilor potrivite”, a adăugat ea.
Echipa a descoperit faptul că includerea acestor variații genetice recent descoperite a îmbunătățit acuratețea scorurilor de risc genetic, care ar putea fi folosite pentru a informa oamenii cu privire potențialul de apariție al bolii. „Dacă o persoană are un risc foarte mare de a dezvolta boala Alzheimer, aceasta poate începe să ia medicamente mai devreme pentru a ajuta fie la întârzierea apariției afecțiuni, fie la prevenirea ei”, a declarat Sims.
O limitare a studiului este faptul că aproape toți participanții erau albi. Această selectare a fost făcută în mod intenționat, deoarece diferitele populații de oameni vor avea variații genetice distincte și, prin urmare, este mai greu să se facă comparații între persoanele cu și fără o anumită boală într-un grup de studiu mai divers.
Sims a declarat faptul că descoperirile făcute în cadrul studiului nu vor putea fi aplicate și în cazul persoanelor de culoare. „Trebuie să realizăm o serie de studii și pentru alte populații”, a adăugat ea.
„Sunt incredibil de entuziasmat de implicațiile acestui studiu. Descoperirea faptului că scorurile de risc genetic pentru boala Alzheimer pot fi mai precise prin includerea acestor noi variații genetice este deosebit de semnificativă”, a declarat Catherine Kaczorowski din cadrul Laboratorului Jackson din Bar Harbor, Maine.
„Acest studiu este important pentru că oferă oportunitatea de a identifica noi căi biologice care stau la baza riscului de apariție a bolii Alzheimer. Scorurile de risc genetic ar putea fi utile pentru analiza eficacității intervențiilor care vizează prevenirea bolii Alzheimer”, a declarat Jennifer din cadrul Universității din California, San Francisco.
