În urmă cu aproximativ 25 de milioane de ani, strămoșii oamenilor moderni și-au pierdut coada. În prezent, geneticienii sunt de părere că au descoperit mutația exactă care împiedică formarea unei cozi în cazul oamenilor. În plus, conform lui Itai Yanai și Bo Xia din cadrul NYU Langone Health din New York este posibil ca această transformare să fi avut loc brusc, și nu treptat.
Recent, Xia a suferit un accident de mașină în urma căruia o secțiune a coloanei vertebrate, denumită coccis, a fost afectată. Acest lucru l-a determinat pe Xia să investigheze modificările genetice care au produs pierderea cozii. Orice mutații implicate în pierderea cozii ar trebui să fie prezente doar în cazul primatelor înrudite cu specia umană. El și colegii săi au comparat 31 de gene implicate în dezvoltarea cozii.
Din cauză că nu au găsit nimic în regiunile care codifică proteinele, cercetătorii s-au concentrat pe secțiunile inactive din ADN aflate în interiorul genelor. Acești biți suplimentari, denumiți introni, sunt tăiați din copiile de ARNm ale genelor înainte de sintetizarea proteinelor.
Xia a descoperit faptul că, în cazul strămoșului oamenilor, într-o genă a cozii denumită TBXT, există un element de tip Alu în mijlocul unui intron. Elementele de tip Alu sunt paraziți genetici, care se copiază și se lipesc de genom. „În genomul nostru există 1 milion de elemente de tip Alu”, a declarat Yanai.
În mod normal, un element Alu aflat în interiorul unui intron este editat împreună cu acesta. Totuși, în acest caz, în apropierea acestuia există un alt element plasat în ordine inversă. Deoarece cele două secvențe sunt complementare, acestea se leagă, formând o buclă în ARNm. Aceasta înseamnă că, adesea, proteina TBXT lipsește din genom.
Echipa a efectuat mai multe experimente pentru a demonstra acest lucru. De exemplu, aceștia au demonstrat faptul că șoarecii care prezintă această mutație produc un amestec de proteine TBXT de lungime completă și cu biți lipsă. De obicei, acest lucru a condus la pierderea completă a cozii.
„Se întâmplă foarte rar ca ceva să se piardă dintr-o dată”, a declarat Carol Ward din cadrul Universității din Missouri. Deși nu există dovezi ale unei reduceri lente a lungimii cozii, pentru moment există prea puține fosile pentru a exclude această posibilitate.
„Totuși, în urma acestei cercetări nu s-a putut determina motivul pentru care strămoșii oamenilor moderni și-au pierdut coada. Majoritatea explicațiilor propuse au considerat cozile ca fiind un dezavantaj în momentul în care maimuțele timpurii au început să practice mersul biped. Totuși, în urma analizării fosilelor s-a sugerat faptul că primele maimuțe fără coadă încă mergeau în patru picioare”, a declarat Ward.
Xia și Yanai sunt de părere că trebuie să fi existat un avantaj puternic adus de pierderea cozilor, deoarece această mutație are și un dezavantaj. Unii șoareci au dezvoltat anomalii ale coloanei vertebrale asemănătoare cu spina bifida. Ei speculează că rata relativ mare de apariție a acestei afecțiuni în cazul oameni este o consecință a pierderii cozilor.
