Quechua, un popor indigen din Peru, care a trăit la altitudini de peste 2500 de metri timp de cel puțin 11.000 de ani, a dezvoltat adaptări genetice pentru a supraviețui în acel mediu. În cadrul unui nou studiu s-a constat faptul că aceste condiții extreme pot provoca modificări ale reacțiilor chimice care controlează activitatea ADN-ului. Aceste modificări „epigenetice” sunt primele dovezi ale faptului că traiul la altitudini ridicate poate modifica nu doar genele, ci și modul în care corpul reacționează la acestea.
„Oamenii de știință s-au întrebat de multă vreme dacă stresul de mediu, precum cel provocat de concentrațiile scăzute de oxigen, poate modela activitatea genelor în cadrul persoanelor ce locuiesc în zonele montane”, a declarat antropologul Cynthia Beall din cadrul Universității Case Western Reserve, care studiază adaptările oamenilor la altitudinile mari în Tibet. „În cadrul acestei cercetări unice s-a arătat faptul că aceste modificări nu numai că sunt posibile, dar și faptul că, probabil, sunt implicate și modificări epigenetice”, a declarat Beall, care nu a fost implicată în studiu.
Mediul poate provoca modificări chimice ale ADN-ului care activează sau dezactivează genele sau scad sau cresc activitatea anumitor gene. Această strategie permite oamenilor să se adapteze la mediul înconjurător mult mai rapid decât permite genetica pură. Totuși, nu este clar ce rol joacă epigenetica în adaptarea oamenilor la traiul la altitudini ridicate.
Astfel, în cadrul noului studiu, o echipă internațională de cercetători din Peru, Germania și Statele Unite au analizat un proces epigenetic, numit metilare, în care celulele adaugă etichete chimice numite grupe metil la ADN. Echipa a studiat trei grupuri: un grup de Quechua care s-a născut și a crescut la altitudini de peste 3000 de metri, un grup de Quechua care s-au născut la altitudini mari, dar s-au mutat la nivelul mării la începutul vieții și un grup de Quechua ale căror familii s-au mutat la nivelul mării înainte de a se naște.
În urma analizei s-au observat diferențe semnificative în ceea ce privește modelele de metilare dintre grupuri, a raportat echipa în cadrul revistei Genome Biology and Evolution. Genele implicate în crearea de celule roșii și construirea mușchilor striați au fost mai mult metilate în cazul grupurilor Quechua, care s-au născut și și-au petrecut cea mai mare parte a vieții timpurii la altitudini mari, indiferent dacă s-au mutat la altitudini mai scăzute mai târziu. Aceste modificări epigenetice au fost, probabil, reținute în ADN-ul poporului Quechua deoarece aceștia au fost expuși la condiții ce au presupus niveluri scăzute de oxigen, înainte de naștere și în timpul copilăriei.
Totuși, echipa de cercetători a descoperit faptul că alte regiuni metilate, inclusiv unele aflate în vecinătatea unei gene implicate în descompunerea zahărului, erau prezente exclusiv în cadrul grupului ce s-a născut și a crescut la altitudini ridicate. Acest lucru sugerează faptul că astfel de schimbări apar numai atunci când grupul era expus constant la altitudini mari.
Oamenii de știință nu au reușit să stabilească dacă oricare dintre modificările epigenetice observate au condus la o modificare a activității genelor. Totuși, aceștia au descoperit faptul că multe dintre schimbări au fost ireversibile, ceea ce înseamnă metilarea ADN-ului a avut loc și în cadrul grupului Quechua care s-a mutat la altitudini mai mici.
„Cred că este interesant faptul că am descoperit ceva”, a declarat autorul principal, Ainash Childebayeva, cercetător postdoctoral din cadrul Institutului Max Planck pentru Știința Istoriei Umane. Constatările oferă mai multe dovezi ale ipotezei ce presupunea că oamenii pot evolua mult mai rapid decât se credea anterior, în condiții care nu sunt prielnice.
Childebayeva speră că munca ei va inspira alte persoane să facă mai multe investigații în acest sens. „Studiul mă face să vreau să vorbesc cu persoana care îmi face analizele ADN și să analizez metilarea acestuia” a declarat Beall.
