ADN-ul unei fete cu o formă severă de lupus ar putea ajuta la descoperirea unei cauze genetice pentru afecțiunea autoimună.
Lupusul, care afectează aproximativ 5 milioane de oameni din întreaga lume, apare atunci când un sistem imunitar hiperactiv atacă în mod greșit organismul, declanșând o inflamație care poate provoca dureri articulare, erupții cutanate și oboseală extremă.
Cauza de bază a lupusului este oarecum un mister, ceea ce face dificilă dezvoltarea tratamentelor. „Tratamentele actuale nu sunt curative și adesea pot fi toxice”, a declarat Grant Brown din cadrul Universității Naționale Australiene din Canberra. Majoritatea terapiilor existente inhibă sistemul imunitar, lucru care provoacă o creștere a vulnerabilității oamenilor la infecții.
Pentru a căuta posibile cauze genetice, Brown și colegii săi au secvențiat genomul unei fete pe nume Gabriela, care a fost diagnosticată cu lupus la vârsta de 7 ani.
„Gabriela s-a prezentat ca un caz interesant datorită diagnosticului ei precoce de lupus, ceea ce înseamnă că a existat probabil o contribuție genetică mai mare la dezvoltarea lupusului”, a declarat Brown.
În urma secvențierii s-a descoperit faptul că Gabriela avea o mutație într-o genă numită TLR7, care codifică o proteină numită receptorul toll-like 7. În mod normal, această proteină ajută sistemul imunitar să recunoască agenții străini și să creeze atacuri adecvate împotriva infecțiilor.
Șoarecii masculi și femele cărora li s-a administrat mutația TLR7 a Gabrielei au dezvoltat simptome asemănătoare lupusului. Cercetătorii sunt de părere că mutația îngreunează sistemul imunitar să facă distincția între agenții străini și țesutul sănătos.
TLR7 se află pe cromozomul X. Fetele, femeile și bărbații transgender au două copii ale acestui cromozon, iar băieții, bărbații și femeile transgender au doar una. Prin urmare, această mutație poate explica de ce lupusul este de aproximativ 10 ori mai frecvent în cazul fetelor, femeilor și bărbaților transgender.
„Cu toate acestea, astfel de mutații au fost identificate până în prezent doar la alte două persoane cu lupus, sugerându-se faptul că gena defectuoasă nu este singura cauză a afecțiunii. Alte cazuri de lupus pot fi declanșate și de alte gene modificate, care se situează în aceeași cale de semnalizare imună”, a declarat Brown.
În prezent, echipa sa dorește să afle dacă medicamentele care vizează proteina TLR7 ar putea trata lupusul. „Posibilitatea pentru terapie este obiectivul cu adevărat interesant”, a adăugat acesta.
