Multe dintre secțiunile genomului uman care au prezentat cea mai rapidă evoluție sunt implicate în dezvoltarea creierului. Aceste segmente ale ADN-ului ar fi putut juca roluri cheie în evoluția creierului uman și în dezvoltarea abilităților cognitive.
Chris Walsh și colegii acestuia din cadrul Spitalului pentru Copii din Boston, Massachusetts, au studiat mai multe secțiuni ale genomului uman denumite „regiuni umane accelerate” (HARs). Aceste secțiuni de ADN sunt identice în cazul altor mamifere care au fost studiate, sugerându-se faptul că ele au funcții importante. Totuși, în cazul oamenilor, acestea diferă, ceea ce înseamnă că evoluția speciei umane a produs o schimbare.
În cadrul studiilor anterioare au fost identificate 3.171 de HAR posibile, dar Walsh este de părere că este puțin probabil ca toate să fie importante. „Probabil doar câteva sute dintre ele sunt importante”, a declarat acesta. Echipa sa și-a propus să identifice acele regiuni care au jucat roluri importante în evoluția creierului uman.
Cercetătorii au plasat copii ale fiecărei secțiuni de tip HAR, precum și echivalentele lor regăsite în cazul cimpanzeilor, în procesul de dezvoltare a celulelor creierului șoarecilor și al oamenilor. Aceștia au urmărit proporția cu care a fost exprimată fiecare genă din genom în fiecare linie celulară. Acest lucru le-a permis să stabilească dacă fiecare HAR a îmbunătățit activitatea genelor, în comparație cu secvența echivalentă din genomul unui cimpanzeu.
Folosind mai multe metode, echipa a identificat 210 de astfel de regiuni care au îmbunătățit semnificativ activitatea genică în celulele neuronale. Este posibil ca aceste HAR să afecteze dezvoltarea creierului uman.
După aceea, cercetătorii au eliminat o genă denumită PPP1R17, care este exprimată în unele dintre celulele creierului în timpul etapei de dezvoltare și care este reglementată de mai multe secțiuni de tip HAR, în consecință, aceasta comportându-se diferit la oameni față de alte mamifere. Ei au comparat expresia PPP1R17 din cadrul unui creier de șoarece în curs de dezvoltare cu cea din cadrul creierelor dihorilor, macacilor rhesus și al oamenilor. În cazul macacilor și al oamenilor, gena a fost exprimată în cortexul cerebral. Totuși, în cazul șoarecilor și dihorilor, nu s-a întâmplat acest lucru.
„Asta oferă un exemplu cu privire la dinamicitatea acestor potențiatori pe parcursul evoluției”, a declarat Walsh.
Nu este clar de ce gena PPP1R17 a ajuns să fie activată diferit în cazul oamenilor, dar acest proces poate fi legat de dimensiunea neobișnuit de mare a creierelor umane. Creierele mari au nevoie de o mulțime de celule, fiecare dintre ele conținând probabil mutații dăunătoare, care trebuie reparate. Aceste reparații necesită timp, iar gena PPP1R17 face ca celulele să reziste mai mult pentru a putea crește și a se diviza.
