În ciuda faptului că pierderea genetică a auzului poate fi legată de cel puțin 100 de gene diferite, doar o singură genă, denumită STRC, poate fi legată de până la 16% din cazuri. În prezent, un nou tip de terapie genică ar putea ajuta la inversarea pierderii severe de auz asociată cu această genă.
În cadrul Spitalului de Copii din Boston a fost dezvoltată o nouă terapie genică de acest fel. În cadrul unui studiu, cercetătorii au înlocuit cu succes proteina mutantă, denumită stereocilină, în urechea internă a șoarecilor. Acest lucru a inversat pierderea severă a auzului. În plus, în unele cazuri, animalele au înregistrat niveluri complet normale de auz.
Deși testele pe șoareci s-au dovedit un succes, echipa din spatele studiului va trebui să analizeze dacă tehnica este eficientă și în cazul genei umane. Acest lucru se va face mai întâi prin plasarea unor celule ale urechii interne prelevate de la pacienții cu hipoacuzie STRC într-un vas Petri. Dacă această procedură va avea succes, echipa va putea solicita Administrației SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) permisiunea de a începe testarea pe oameni.
Proteina stereocilină joacă un rol mic, dar esențial, în auzul oamenilor. Pentru a putea auzi sunete, celulele părului din urechea internă trebuie să intre în contact cu membrana tectoria a urechii (țesut care joacă un rol important în transformarea sunetului în stimuli). Aceasta vibrează ca răspuns la sunet și transformă aceste vibrații în semnale care sunt transmise la nivelul creierului. Stereocilina acționează ca un suport, aceasta ajutând celulele părului să se ridice într-un pachet ordonat și organizat, astfel încât vârfurile să poată atinge membrana.
„Dacă stereocilina suferă o mutație, atunci nu mai are loc contactul dintre firele de păr și membrană, așa că celulele părului nu sunt stimulate corespunzător. Pentru a deveni receptive la terapia genică, este important ca celulele părului să rămână încă funcționale. Credem că acest lucru va oferi mai multe oportunități pentru tratament, astfel putându-se trata persoane de toate vârstele”, a declarat Jeffrey Holt, om de știință în cadrul Spitalului de Copii din Boston și investigator principal al studiului.
Pentru a livra gena stereocilină sănătoasă în celulele de păr ale șoarecilor, echipa a folosit un virus sintetic adeno-asociat (AAV). AAV a devenit rapid un instrument popular în terapia genetică modernă deoarece acesta provoacă doar răspunsuri imune ușoare și este un virus cu un comportament previzibil.
Totuși, echipa s-a confruntat cu o problemă legată de această abordare. „Provocarea cu care ne-am confruntat a fost aceea că gena pentru stereocilină este prea mare pentru a putea fi introdus în vectorul terapiei genice”, a declarat Holt. Pentru a evita acest lucru, prima autoare a studiului, Olga Shubina-Oleinik, a venit cu soluția de a împărți gena în două și de a pune cele două jumătăți în virusuri separate printr-o recombinare a proteinelor.
Pentru a verifica auzul șoarecilor, cercetătorii au folosit două teste diferite. Primul a fost similar cu testele de auz utilizate în cazul bebelușilor, iar cel de-al doilea a monitorizat răspunsurile cerebrale la diferite frecvențe ale sunetelor folosind electrozi plasați pe scalp.
În cadrul testelor, șoarecii au fost mai sensibili la sunete subtile și au avut o capacitate crescută de a le amplifica pe cele slabe, de a reduce răspunsul la zgomotele puternice și de a face diferența între frecvențe.
Holt și echipa sa au depus o cerere de brevet pentru această tehnologie de terapie genică. „Se pare că variațiile genelor STRC sunt mai frecvente decât am crezut, ceea ce face ca terapia genică pentru această tulburare să fie foarte importantă”, a declarat Eliot Shearer, co-autor al studiului.
