Oamenii de știință au anunțat pentru prima dată secvențierea întregului ADN al unei persoane în urmă cu 20 de ani. Totuși, la acel moment, lipseau unele bucăți din genomul uman. În prezent, cu ajutorul unor metode mult mai bune de citire a ADN-ului, a fost în cele din urmă posibilă secvențierea completă.
„După ce am făcut parte din proiectul genomului uman, care a avut loc în anul 2001, și m-am concentrat în special pe regiunile dificile din ADN, este foarte satisfăcător pentru mine să văd acest lucru realizat, chiar dacă a durat 20 de ani”, a declarat Evan Eichler din cadrul Universității Washington, din Seattle.
Noul genom include încă 200 de milioane de perechi de baze sau „litere” de ADN și adaugă mai mult de 2000 de gene suplimentare.
Organismul uman conține mii de gene. Totuși, numărul exact este incert și depinde parțial de metoda de numărare. Acestea sunt stocate în moleculele lungi de ADN, care sunt situate în nucleele celulelor. Informațiile genetice se regăsesc de-a lungul moleculei de ADN sub forma a patru molecule numite baze (C, G, T și A).
Genomul uman conține puțin peste 3 miliarde de litere. Primele secvențe complete au fost publicate în anul 2001 de către International Human Genome Sequencing Consortium (HGSC) și de către compania americană Celera Genomics. Proiectul începuse cu un deceniu mai devreme, în anul 1990.
Deoarece genomul trebuia citit în bucăți mici și apoi reasamblat, unele secțiuni extrem de repetitive s-au dovedit imposibil de plasat.
În următorii trei ani, HGSC a completat unele lacune și, în anul 2004, reprezentanții consorțiului au anunțat faptul că au făcut tot ce a era posibil. Geneticienii au continuat să îmbunătățească genomul de referință, în mare parte prin îmbunătățirea acurateței secvențelor existente și nu prin adăugarea de secvențe noi. Aproximativ 8% din secvențe lipseau sau erau probabil greșite
Noua versiune a genomului a fost creată de consorțiul Telomere-to-Telomere, condus de către Karen Miga din cadrul Universității din California, Santa Cruz și Adam Phillippy din cadrul Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman din Maryland. În anul 2018, cei 2 cercetători au făcut parte dintr-o echipă care a secvențiat bucăți mari ale genomului, care aveau o lungime de peste 100.000 de baze, permițându-le să completeze unele părți lipsă. ”Miga m-a sunat și mi-a spus„ Vreau să termin genomul”. Am spus,„ și eu îmi doresc asta”, a declarat Phillippy.
Aceștia au ales să citească ADN-ul dintr-o linie celulară denumită CHM13. Aceasta provine dintr-o masă de țesut, denumită aluniță hidatiformă, care este un tip de sarcină eșuată, în cadrul căruia un ovul dintr-un uter care și-a pierdut cumva genomul este fertilizat de un spermatozoid. Celula rezultată are doar jumătate din ADN-ul unui embrion normal, astfel încât ADN-ul spermatozoidului este duplicat. Astfel de celule formează malformații periculoase, precum cancerele, și trebuie eliminate. Formațiunile pot fi crescute într-un mediu de laborator aparent la infinit.
Celulele au fost colectate consensual cu câteva decenii în urmă, dar identitatea donatorului a fost anonimizată de către o companie care nu mai activează. Așadar, identitatea persoanei donatoare este necunoscută
Celulele umane normale au două copii ale fiecărui ADN, care au adesea diferențe semnificative, deoarece una provine de la mamă și una de la tată. Acest lucru face mai dificilă secvențierea cu precizie a ADN-ului. Utilizarea CHM13 evită această problemă, deoarece cele două copii sunt practic identice.
Pentru a asambla secvențele genomului, echipa a combinat două tehnologii. Una a fost reprezentată de un tip de secvențiere care citește bucăți extrem de lungi, de peste un milion de litere, iar cealaltă a fost un tip de secvențiere care oferă o precizie extrem de ridicată și, astfel, poate gestiona secțiuni ușor diferite, precum copii multiple ale aceleiași gene.
ADN-ul uman este stocat pe molecule mari, denumite cromozomi, care au patru brațe unite în centru pentru a forma litera X. O mare parte din zonele ADN-ului care erau mai greu de citit proveneau din jurul punctelor centrale, cunoscute sub numele de centromeri. Mai mult decât atât, unii cromozomi sunt diferiți, având o pereche de brațe mai scurte decât cealaltă.
În luna august 2020, echipa de cercetare a publicat secvențierea întregului cromozom X, care determină sexul copilului. În prezent, aceștia au publicat și întregul genom uman.
Noua versiune adaugă aproape 200 de milioane de litere la versiunea anterioară, acestea făcând parte din 2226 de secțiuni, care sunt copii aproape identice ale genelor cunoscute.
