O formă de terapie genică a avut un succes inițial în tratarea unei forme rare de hemofilie. Cu toate acestea, nu se știe dacă tratamentul va fi eficient pe termen lung.
Hemofilia B este o afecțiune genetică rară, care împiedică coagularea eficientă a sângelui, provocând uneori sângerări care pun viața în pericol. Aceasta apare din cauza unei mutații genetice a cromozomului X, care provoacă o incapabilitate de a produce niveluri suficiente ale factorului proteic IX. Acesta este o proteină crucială pentru coagularea sângelui.
În prezent, afecțiunea este tratată prin injecții regulate, de obicei săptămânale, cu factor IX produs în laborator. În ciuda acestui tratament, unii oameni continuă să aibă leziuni articulare debilitante.
Pentru a testa potențialul terapiei genice de a corecta această defecțiune genetică, cercetătorii din cadrul Colegiului Universitar din Londra, Royal Free Hospital din Londra și companiei de biotehnologie Freeline Therapeutics au administrat unui grup de 10 bărbați adulți care se confruntă cu hemofilie B o singură doză de tratament denumit FLT180a, care a fost livrat printr-un adenovirus.
Orice formă de hemofilie este mult mai frecventă în cazul bărbaților decât al femeilor, deoarece acestea din urmă poartă doi cromozomi X și, prin urmare, se confruntă cu această afecțiune numai dacă ambii cromozomi sunt afectați sau dacă un cromozom lipsește sau nu funcționează.
La douăzeci și șase de săptămâni de la administrarea terapiei genice, toți participanții au avut niveluri crescute de factor IX, care au variat în funcție de doza pe care a primit-o individul.
După aproximativ doi ani, acest răspuns a fost susținut la nouă din cei 10 participanți. La începutul studiului, toți bărbații aveau niveluri de factor IX de 2% sau mai puțin din ceea ce este considerat normal. În cadrul ultimului lor control raportat, nivelul factorului IX a variat de la 23% la 260% în cazul celor nouă participanți, în funcție de doza lor de terapie genetică.
Mai mult, cei nouă participanți nu au mai fost nevoiți să se supună regimului lor anterior de tratament, ce presupunea injecții cu factor IX.
„Înlăturarea necesității injectării în mod regulat cu proteina lipsă este un pas important în îmbunătățirea calității vieții”, a declarat Pratima Chowdary din cadrul Colegiului Universitar din Londra .
Această formă de terapie genică folosește un ambalaj din proteinele regăsite în stratul exterior al adenovirusului pentru a furniza o copie funcțională a unei gene direct în țesuturile unui individ, compensând gena care nu funcționează corect. După aceea, noile proteine sintetizate sunt eliberate în sânge.
Participanții vor fi urmăriți timp de 15 ani. „Studiul de urmărire pe termen lung va monitoriza pacienții pentru durabilitatea terapiei și supravegherea efectelor întârziate”, a declarat Chowdary.
„Având în vedere rezultatele de până în prezent, sunt de părere că nivelurile de factor IX ale participanților vor scădea pe termen lung. În plus, oamenii nu pot primi această terapie genică specifică cu același tip de vector viral de mai multe ori. Corpul ar putea să recunoască vectorul viral ca străin și să crească nivelurile de anticorpi, care se leagă imediat de virus și îl neutralizează”, a declarat John McVey din cadrul Universității din Surrey din Marea Britanie.
De asemenea, terapia cere participanților să ia în mod regulat pastile imunosupresoare pentru a se asigura că organismul lor nu respinge FLT180a. Utilizarea pe termen lung a imunosupresoarelor a fost asociată cu un risc crescut de infecție. McVey a declarat faptul că perioada în care participanții vor fi nevoiți să ia imunosupresoare nu este clară.
În ceea ce privește evenimentele adverse raportate în studiu, aproximativ 10% au fost legate de terapia genică și 24% de imunosupresie. De exemplu, în cazul unuia dintre participanții care au primit o doză mare a apărut un cheag de sânge grav.
În general, McVey este de părere că descoperirile sunt încurajatoare: „Deși este mult de lucru, rezultatele sunt foarte promițătoare. Există o mare diferență între o injecție care te vindecă pentru o anumită perioadă de timp și terapia de înlocuire, care este ceea ce folosim acum și care necesită injecții administrate timp de cel puțin o dată pe săptămână pentru toată viața”, a adăugat el.