În urma unui studiu internațional au fost identificate peste 50 de gene existente pe cromozomul X care pot suferi mutații ce pot conduce la o producție deficitară de spermatozoizi.
Aproape jumătate dintre bărbații care produc un număr scăzut sau zero de spermatozoizi nu au o explicație medicală pentru infertilitatea lor. În urma unor studii, care au avut loc în ultimii ani, au fost identificate trei gene ale cromozomului X care ar putea fi implicate în problemele producției de spermatozoizi. Cu toate acestea, Csilla Krausz din cadrul Universității din Florența, Italia, s-a întrebat dacă ar putea exista și alte gene pe cromozomul X care să joace un rol important în cadrul acestei afecțiuni.
Krausz și colegii ei au efectuat o serie de analize genetice pe 2354 de bărbați care produceau mai puțin de 10.000 de spermatozoizi pe mililitru de spermă și au comparat rezultatele cu cele de la alți 209 bărbați care produceau un număr normal de spermatozoizi, de până la 200 de milioane pe mililitru de spermă. Studiul nu a inclus persoane transgender sau non-binare. Bărbații proveneau din toată Europa și aveau vârste și etnii diverse. Înainte de studiu, medicii lor nu au găsit cauze pentru numărul scăzut sau absent de spermatozoizi al celor afectați.
În urma analizei au fost descoperite sute de gene mutante pe cromozomii X ai bărbaților infertili, inclusiv cele trei identificate în studiile anterioare. În cadrul unor investigații suplimentare, cercetătorii au studiat 21 de gene noi, pe care le considerau vinovate pentru producția deficitară de spermatozoizi.
Cele mai multe dintre mutațiile acestor gene, care au fost identificate în mod repetat în cazul indivizilor bolnavi, au afectat modul în care celulele testiculare ale bărbaților se divid pentru a forma spermatozoizi.
De asemenea, echipa a determinat alte 34 de gene cromozomiale X în care mutațiile au fost probabil vinovate de producerea infertilității masculine și care ar trebui investigate în continuare.
„Deoarece persoanele de sex masculin moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor, asta înseamnă că infertilitatea legată de spermatozoizi ar putea fi transmisă de la mamă la fiu. Cu toate acestea, mutațiile ar putea apărea în mod spontan și în timpul dezvoltării ovulelor sau embrionului. Oamenii se gândesc adesea la cromozomul X ca la un cromozom feminin, deoarece femelele au doi cromozomi X. Așadar, inițial, nimeni nu se gândea că acest cromozom X ar putea fi atât de important în ceea ce privește sistemul reproducător masculin”, a declarat Krausz.
În cele mai multe cazuri, mutațiile genetice conduc la un număr scăzut de spermatozoizi, așa că este încă posibil ca acești bărbați să aibă copii și să transmită mutația fiicelor lor. Ulterior, fiicele ar avea o probabilitate de 50% de a transmite mutația fiilor lor, în funcție de cromozomul X pe care îl transmit.
„Am avut cazuri în care au existat doi frați, unul care a moștenit gena mutantă, iar celălalt care avea cromozomul X bun, fără mutație”, a declarat Krausz.
Cu ajutorul unei înțelegeri mai bune a mutațiilor care provoacă infertilitatea, medicii ar putea fi capabili să utilizeze teste genetice pentru a diagnostica motivele numărului scăzut de spermatozoizi și pentru a alege cele mai potrivite tratamente.