O tehnică genetică poate identifica ce părți ale genomului provin de la mama biologică și tatăl biologic. Metoda ar putea fi utilă în cazurile în care un individ este purtător de o variantă de genă asociată bolii, ajutând la identificarea și la ceilalți membri ai familiei sau de a lua în considerare efectuarea de teste pentru genă.
„Este un studiu foarte, foarte interesant. Să presupunem că s-a descoperit că o persoană poartă o variantă genetică care îi crește riscul de a face un anumit cancer. Dacă părinții nu sunt disponibili, de unde știi ce parte a familiei să testezi? Puteți testa ambele părți, ceea ce va necesita mai mult efort, sau puteți utiliza această nouă metodă de secvențiere și puteți determina care părinte a fost purtător, apoi testați numai rudele acelui părinte”, susține Shai Carmi din cadrul Universității Ebraice din Ierusalim, care nu a fost implicat în cercetare
Steven Jones și colegii săi din cadrul Universității din British Columbia, Canada, au dezvoltat această abordare folosind datele secvenței ADN din genomul a cinci persoane, care au fost analizate în studii anterioare. Cercetătorii au avut, de asemenea, acces la genomi aparținând părinților biologici ai fiecăruia dintre cei cinci oameni.
Așa cum este tipic pentru oameni, fiecare genom testat conținea 22 de perechi de cromozomi non-sexuali, numiți autozomi, fiecare pereche conținând un cromozom de la mama biologică și unul de la tatăl biologic.
Echipa a aplicat apoi o tehnică existentă numită Strand-seq pentru a sorta toți autozomii în două seturi, câte unul de la fiecare părinte, dar acest lucru nu a stabilit care părinte era cel vizat
Pentru a identifica dacă un autozom provine de la mama sau tatăl biologic, cercetătorii au căutat dovezi ale unui tip de marker epigenetic numit metilarea ADN-ului în aproximativ 200 de regiuni ale ADN-ului.
„Aproximativ 200 de situri din genom sunt metilate numai în cromozomul patern sau numai în cromozomul matern. Aceste situri sunt bine cunoscute, iar metilarea specifică părintelui este robustă”, spune Carmi.
Folosind aceste situri cu rol de ghid, Jones și colegii săi au reușit apoi să prezică care părinte biologic a fost sursa unui anumit autozom. Apoi și-au confirmat rezultatele analizând genomul părinților biologici.
„Cercetătorii au arătat că au nevoie doar de două până la trei locuri de metilare specifice părinților pentru a atribui o origine parentală”, spune Carmi.
Metoda ar putea ajuta, de asemenea, la urmărirea rudelor unui individ.
„Unde găsesc metoda aplicată mai interesantă este în contextul genealogiei, unde indivizii ar dori să învețe despre strămoși sau rude. Aici, nu este neobișnuit ca părinții să nu mai fie disponibili, fie pentru că au murit deja, fie din cauza adopției. În aceste cazuri, noua metodă va oferi singura modalitate de a spune din ce parte a familiei provine o rudă [găsită prin teste genetice]”, spune Carmi.
Cu toate acestea, aplicarea clinică a tehnicii va fi limitată de costul ridicat al echipamentului și poate fi efectuată numai de persoane cu expertiză relevantă.
„Metoda ar putea fi foarte costisitoare – cred că mii de dolari în cel mai bun caz”, spune Carmi.