O afecțiune genetică rară a pielii a fost corectată pentru prima dată folosind o terapie genică, care presupune aplicarea unui gel.
Aproximativ 1 din 800.000 de copii din SUA se naște cu o afecțiune severă numită epidermoliză buloasă distrofică recesivă, care face pielea extrem de fragilă și predispusă la rupere și la formarea de vezicule.
„Este foarte dureros. Uneori îmi apar și vezicule în ochi și trebuie să-mi țin ochii închiși, iar alteori îmi apar vezicule în gât. Din cauza acestora nu pot consuma decât mâncare lichidă”, a declarat Vincenzo Mascoli, un tânăr de 22 de ani, care a călătorit din Italia în SUA pentru a beneficia de terapia genică. Acesta avea răni deschise pe tot corpul, inclusiv una care îi acoperea tot spatele și care s-a format la vârsta de 2 ani.
Mascoli și alte persoane cu această afecțiune au pielea fragilă din cauza unei versiuni defectuoase a unei gene de colagen denumită COL7A1. Aceasta înseamnă că pielea lor nu poate produce proteinele de colagen necesare pentru a-i oferi o structură și o rezistență corespunzătoare.
Peter Marinkovich și colegii acestuia din cadrul Universității Stanford din California au dezvoltat o modalitate de a introduce gene normale COL7A1 în pielea unor astfel de indivizi, astfel încât celulele să poată începe să producă colagen în mod corespunzător.
Cercetătorii au făcut acest lucru prin modificarea virusului herpes simplex în așa fel încât acesta să poată livra gene COL7A1 în celulele pielii. Deși acest virus cazează, în mod normal, herpesul bucal, acesta a fost modificat astfel încât el să nu se poată reproduce sau să provoace boli. „Tot ce face este să intre în celulă și să livreze gena”, a declarat Marinkovich.
După aceea, terapia genică a fost încorporată într-un gel pentru a putea fi aplicată pe piele. Acesta a fost testat într-un studiu clinic aflat în stadiu avansat în SUA, care a implicat 31 de copii și adulți cu epidermoliză buloasă distrofică recesivă, inclusiv Mascoli.
Pentru a efectua o comparație, o parte din răni au fost tratate cu gelul respectiv, iar o parte cu un gel inactiv. Tratamentul a fost repetat săptămânal până la închiderea rănilor.
După o perioadă de trei luni, 71% dintre rănile tratate cu terapia genică s-au vindecat complet. Procentul în cazul rănilor tratate cu gelul inactiv a fost de 20%. De asemenea, nu au existat efecte secundare grave.
Rana mare de pe spatele lui Mascoli a fost tratată cu terapia genică și a fost închisă în proporție de 95%. „Terapia genică a fost foarte bună pentru spatele meu. Acum pot să fac o baie fără să-mi ard pielea. Sper că voi putea folosi gelul și pe restul corpului”, a declarat acesta.
Marinkovich a încercat să dezvolte un tratament pentru epidermoliza buloasă de mai bine de 25 de ani. „Este atât de frumos să avem în sfârșit ceva de oferit acestei populații de pacienți. Până în prezent, nu au avut nimic, nu au existat terapii specifice”, a declarat acesta.
O companie americană denumită Krystal Biotech a colaborat cu Marinkovich și colegii săi pentru a dezvolta terapia genică și va solicita în următoarele câteva luni aprobarea de la Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru a o pune la dispoziție pacienților.
„Un avantaj major al tratamentului este că acesta poate fi expediat oriunde și folosit imediat. Totuși, efectele nu sunt permanente, deoarece celulele pielii care preiau noile gene COL7A1 mor în mod natural și sunt înlocuite, așa că gelul trebuie reaplicat aproximativ la fiecare șase luni”, a declarat Marinkovich.
El este de părere că și alte tulburări genetice ale pielii ar putea fi corectate folosind terapii genetice care pot fi aplicate pe piele. De exemplu, compania Krystal Biotech dezvoltă tratamente similare pentru sindromul Netherton, care este cauzat de genele SPINK5 defecte și care provoacă înroșirea și descuamarea pielii, și pentru un tip de ihtioză congenitală, care este cauzată de genele TGM1 defecte și care provoacă, de asemenea, descuamarea pielii.
De asemenea, sunt dezvoltate terapii genice pentru afecțiuni non-cutanate, precum scleroza laterală amiotrofică și degenerescența maculară legată de vârstă. Totuși, aceste proceduri sunt mai complicate, deoarece ele necesită injectarea de gene în celulele aflate în apropierea măduvei spinării sau, respectiv, în spatele ochiului.