Codul genetic al creierului uman este mult mai complex decât se credea inițial, iar unele gene pot codifica zeci sau chiar sute de tipuri de proteine.
Descoperirea provine din prima secvențiere a întregului „transcriptom” (o citire a tuturor modalităților diferite prin care genele pot fi folosite pentru a produce proteine) a unei părți a creierului uman. „Folosind același set de informații genetice, putem obține mult mai multe produse finale”, a declarat Jonathan Mill din cadrul Universității din Exeter, Marea Britanie.
Atunci când celulele produc proteine, gena responsabilă este folosită inițial ca șablon pentru a construi o copie sub formă de ARN mesager (ARNm), proces cunoscut sub numele de transcripție. Secvența de ARNm este apoi utilizată pentru a crea proteina.
Totuși, în proces nu sunt folosite toate genele, deoarece acestea constau din mai multe porțiuni de ADN, care codifică anumite proteine, denumite exoni. Acestea sunt intercalate cu segmente denumite introni, despre care se crede că sunt extrase din ARNm și care permit exonilor să se îmbine, un proces cunoscut sub numele de „splising”.
Cercetătorii cunosc faptul că unele gene pot produce secvențe de ARNm ușor diferite. Acest fenomen are loc din cauza faptului că nu toți exonii sunt utilizați. Mai recent, s-a descoperit faptul că unii introni ar putea să nu fie eliminați.
Importanța unor astfel de procese alternative de îmbinare a fost, pentru mult timp, neclară. În prezent, grupul lui Mill a folosit noi tehnici de secvențiere pentru a caracteriza și cuantifica toate tipurile de ARNm din celulele cortexului cerebral, o parte exterioară a creierului, care este importantă în procesele complexe de gândire. Echipa a studiat mai multe mostre de țesut prelevate de la oameni care au acceptat să-și doneze creierul pentru cercetare după moarte.
Din cele aproape 13.000 de gene active în cortexul cerebral, cercetătorii au descoperit aproape 33.000 de molecule diferite de ARNm. Aproximativ o cincime dintre gene au produs ARNm care conținea introni și mai mult de 200 de gene au produs între 10 și 100 de tipuri diferite de ARNm. „Acest lucru arată că splicing-ul alternativ de la nivelul creierului este mai important decât ne-am dat seama. Creierul este un organ foarte complex. Nu se știe dacă toate tipurile de ARNm descoperite ajung să fie transformate în proteine, dar chiar dacă nu sunt, ele pot afecta activitatea genelor”, a declarat Mill. De asemenea, cercetătorii au descoperit faptul că celulele creierului persoanelor care sufereau de boala Alzheimer sau schizofrenie produc diferite tipuri de ARNm, sugerându-se faptul că splicing-ul alternativ poate juca un rol în cadrul acestor afecțiuni.