Anual, până la 80 de nou-născuți prezintă o boală rară a mușchilor. În prezent, aceștia ar putea primi un tratament care le-ar schimba viața. Cel mai scump medicament din lume a fost autorizat pentru utilizare de către Serviciul Naţional de Sănătate din Anglia (NHS).
„Copiii născuți cu atrofie musculară spinală (SMA), o afecțiune adesea fatală, care afectează nervii măduvei spinării cauzând paralizie, vor putea accesa Zolgensma, o terapie genetică unică”, au declarat reprezentanții NHS. Medicamentul, care reproduce o genă lipsă și restabilește funcția nervoasă și musculară, are un preț de aproximativ 1,8 milioane de lire sterline per doză.
Totuși, reprezentanții NHS Anglia au declarat faptul că au încheiat un „acord confidențial de referință” cu producătorul american Novartis Gene Therapies, asigurându-se că pacienții pot primi tratamentul crucial „la un preț echitabil pentru contribuabili”.
„Acest acord ar putea schimba viața tinerilor care suferă de această boală cruntă. Atrofia musculară spinală este principala cauză genetică de deces în rândul bebelușilor, motiv pentru care NHS a făcut eforturi enorme pentru a pune la dispoziție acest tratament. Negocierile pentru asigurarea unui preț echitabil pentru contribuabili au avut succes”, a declarat Sir Simon Stevens, director executiv al NHS Anglia.
Bebelușii născuți cu SMA sever de tip 1, cea mai frecventă formă a afecțiunii, au o speranță de viață de doar doi ani. Studiile arată însă că o perfuzie intravenoasă cu Zolgensma poate ajuta copiii să respire fără ventilație artificială, să se așeze, să se târască sau să meargă fără ajutor.
„Anual, un număr de până 80 de bebeluși ar putea beneficia de acest tratament”, au declarat reprezentanții NHS Anglia.
Medicamentul, care conține o replică a genei lipsă SMN1 și un ingredient activ, onasemnogene abeparvovec, intră în nervi și restabilește gena, care produce apoi proteinele necesare funcției nervoase și controlului mișcării musculare.
Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire (NICE) a publicat un ghid care recomandă tratamentul cu Zolgensma pentru copiii cu vârsta de până la 12 luni ce suferă de SMA de tip 1.
„Beneficiul excepțional” pentru bebeluși justifică costul ridicat al tratamentului, deoarece medicamentul le permite o dezvoltare normală”, au declarat reprezentanții NICE.
„Deși serviciul de sănătate este încă sub presiune reală din cauza pandemiei de COVID-19, iar NHS se concentrează, de asemenea, pe vaccinarea națională împotriva virusului SARS-CoV-2, acordul de astăzi este un memento important ce arată că sistemul național de sănătate are grijă și de milioane de alți pacienți”, a adăugat Stevens.