Conform unui studiu recent, primele modificări la nivel cerebral cauzate de boala Huntington pot fi detectate cu 24 de ani înainte de apariția simptomelor clinice.
Cercetătorii au declarat că descoperirile lor ar putea ajuta studiile clinice, identificând momentul ideal pentru a începe tratarea bolii.
Huntington este o boală neurodegenerativă ereditară și, în prezent, nu există un remediu pentru aceasta.
În cele din urmă, cercetătorii ar dori să trateze oamenii înainte ca mutația să provoace disfuncționalități la nivel cerebral.
Cu toate acestea, până acum, nu se știa când încep să apară primele semne ale bolii.
Datorită testului genetic care detectează boala Huntington, cercetătorii au oportunitatea unică de a studia boala, înainte de apariția simptomelor.
Profesorul Sarah Tabrizi, din cadrul Universității din Londra (UCL), Centrul de Boli Huntington, a declarat: „În final, obiectivul nostru este să livrăm medicamentul potrivit la momentul potrivit, pentru a trata eficient această boală. În mod ideal, ne-am dori să avem succes în a întârzia sau a preveni neurodegenerarea, în timp ce funcția este încă intactă, oferind purtătorilor de gene șansa la o viață normală”.
„Pe măsură ce se fac progrese majore în dezvoltarea medicamentului, apar descoperiri care ne ajută să ne dăm seama care este cel mai bun moment pentru a iniția tratamente în viitor, reprezentând un avans semnificativ în înțelegerea timpurie a bolii Huntington”, spune profesorul Sarah Tabrizi.
Studiul finanțat de fundația Wellcome, condusă de către cercetătorii din cadrul UCL, în colaborare cu Universitatea din Cambridge și Universitatea din Iowa, au investigat o gamă largă de mutații, în stadiul incipient al bolii Huntington.
La acest studiu au luat parte 64 de persoane care sufereau de mutații și 67 de persoane care nu prezentau aceste mutații, servind ca subiecți de control pentru realizarea comparațiilor.
Studiul, publicat în jurnalul The Lancet Neurology, a constatat că cei care sufereau de mutații ale bolii Huntington au fost, în medie, cu 24 de ani înaintea debutului bolii preconizate, pe baza vârstei lor și a unui test genetic realizat.
Conform datelor prelevate din scanările provenite de la computerul tomograf (CT) la nivelul creierului, nu au arătat nicio modificare la nivel comportamental sau motric, întâlnite de obicei la această boală, existând foarte puține schimbări, din punct de vedere cerebral.
Cu toate acestea, cercetătorii au detectat o creștere subtilă a lichidului spinal la nivelul unei proteine neuronale numită lumina neurofilamentului (NfL), care este adesea produsul afectării celulelor nervoase.
Puțin sub jumătate (47%) dintre cei care prezentau mutații aveau valori NfL în lichidul lor spinal, peste limita de valori găsite în grupul de control.
Oamenii de știință au spus că acest lucru sugerează că au identificat un punct crucial la care încep să apară schimbările la nivelul creierului.
Unul dintre autorii studiului, dr. Paul Zeun, a declarat: „Am descoperit care ar putea fi cele mai vechi modificări legate de boala Huntington, într-o măsură care ar putea fi utilizată pentru a monitoriza și a evalua eficacitatea tratamentelor viitoare, în cazul pacienților asimptomatici”.
